네안데르탈인의 DNA는 우리의 유전체에 거의 영향을 미치지 않을 수 있다.

네안데르탈인의 DNA는 우리의 유전체에 거의 영향을 미치지 않을 수 있다.

아이슬란드인들은 들의 빨간 머리와 주근깨에 대해 네안데르탈인을 비난할 수 없다고 새로운 연구에서 밝혔습니다. 만약 여러분이 가계도에 있는 네안데르탈인에게서 주근깨, 빨간 머리, 심지어 기면증이 생겼다고 생각되면 다시 생각해 보세요. 전 세계 사람들의 유전체에는 네안데르탈인의 DNA 흔적이 있습니다. 하지만 수만 명의 아이슬란드인을 대상으로 한 연구는 우리의 네안데르탈인 DNA는 대부분의 신체적 특징이나 질병의 위험성에 거의 또는 전혀 영향을 미치지 않는다는 것을 발견했습니다. 약 10년 전 유전학자들은 대부분의 유럽인과 아시아인이 네안데르탈인의 DNA를 1~2퍼센트를 물려받았다는 사실을 깨달았습니다. 그리고 멜라네시아인과 호주 원주민은 약 50,000~200,000년 전에 아시아 전역에 살았던 네안데르탈인 사촌인 데니소바인의 DNA를 3~6퍼센트를 추가로 얻습니다. 꾸준한 연구들은 이 고풍스러운 사람들의 유전자 변이가 살아있는 사람들에게 우울증, 혈액 응고, 당뇨병 및 기타 장애의 위험을 증가시킬 수 있다고 제안했습니다. 또한, 이 오래된 DNA는 우리의 두개골의 모양을 바꾸고, 면역 체계를 강화시키며, 우리의 눈 색깔, 머리카락 색깔, 그리고 태양에 대한 민감성에 영향을 미칩니다. 그러나 살아있는 아이슬란드인에게서 오래된 DNA를 찾아낸 이 새로운 연구는 이러한 주장 중 많은 부분에 대해 이의를 제기합니다. 덴마크 오르후스 대학(Aarhus University)의 연구원들은 아이슬란드에 있는 deCODE Genetics의 데이터베이스에서 아이슬란드인 27,566명의 전체 유전체를 스캔하여 특이하고 오래된 유전자 변이를 찾았습니다. 연구원들은 56,000~112,000개의 잠재적으로 오래된 변종에 대한 대규모 카탈로그와 몇 가지 놀라운 결과를 얻었습니다. 예를 들어, 그들은 아이슬란드인이 고대 DNA의 3.3 퍼센트를 데니소바인으로부터 물려받았고 12.2 퍼센트는 알려지지 않은 출처로부터 물려받았다는 것을 발견했습니다. 84.5%는 네안데르탈인의 가까운 친척에게서 왔습니다. 다음으로 연구자들은 네안데르탈인과 데니소바인 271개의 DNA 형질과의 연관성을 계산했습니다. 대부분의 이전 연구와 달리 연구팀은 전체 유전체를 조사하여 현대 인간 유전자가 형질에도 영향을 미치는지를 평가할 수 있었습니다. 그들은 대부분의 형질이 현대 유전자 변이체와 연관되어 더 잘 설명된다는 것을 발견했습니다. 단 5가지 특성만이 고대 DNA의 영향을 크게 받았다고 연구자들은 네이처지에 보고했습니다. 오르후스와 deCODE에서 연구를 이끈 진화인류학 생물정보학자인 스코프는 한 가지 고대 변이를 가진 남성은 전립선암 발병 확률이 약간 낮았고, 다른 두 변이를 가진 남성과 여성 모두 키가 줄어들고 혈액 응고가 가속화되었을 수 있다고 말했습니다. 이전 연구와 달리 연구원들은 고대 DNA와 주근깨, 머리카락 색깔, 눈 색깔, 크론병과 루푸스와 같은 자가면역 질환 사이에 통계적으로 유의미한 연관성을 발견하지 못했습니다. 그들은 네안데르탈인의 DNA가 많은 유전자가 상호작용하는 신장이나 우울증과 같은 복잡한 특성에만 작은 영향을 미친다고 결론지었습니다. 그러나 연구팀은 네안데르탈인의 영향에 대한 강력한 증거가 있는 면역 기능이나 두개골 모양을 조사하지 않았습니다. 프린스턴 대학의 인구 유전학자 조슈아 에이키는 아이슬란드인에서 데니소바인 DNA의 발견이 신기하다고 말했습니다. 그는 그것이 아이슬란드로 노를 저어 갔던 데니소바인에게서 온 것이 아니라, 현재의 아이슬란드인이 섬에 도착하기 훨씬 전에 데니소바인과 섞인 네안데르탈인 또는 현대인에게서 왔을 가능성이 있다고 지적합니다. 그러나 그는 우리의 유전체 대부분 현대의 DNA라는 점을 감안할 때 대부분의 형질에 대한 네안데르탈인 DNA의 상대적으로 작은 영향은 놀라운 일이 아니라고 덧붙였습니다. 또한, 막스 플랑크 컴퓨터 생물학자인 자넷 켈소는 동의하지만, 고대 DNA는 아이슬란드인에게 다른 인구 집단과 다른 영향을 미칠 수 있다고 말합니다. deCODE의 CEO이자 이 연구의 저자인 유전학자 카우리 스테판슨은 "우리는 네안데르탈인 DNA가 이전 연구에서 주장한 것만큼 큰 차이를 만들지 않는다는 사실을 삼켜야 합니다."라고 말합니다. 그러나 연구팀은 이 사례를 마무리하기 위해 추가 작업을 계획하고 있습니다. 그들은 deCODE 데이터베이스에서 아이슬란드인의 5,000개 이상의 단백질 수준을 연구하여 네안데르탈인과 데니소바인 유전자가 어떻게 발현되는지 연구할 것입니다.